Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

¿Que es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es  un trastorno genético que afecta principalmente a las niñas por la falta de un cromosoma X ausente o incompleto. El síndrome de Turner no es hereditario pero si genético. Es causado por el error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta del cromosoma.

Solo el 1% de los embarazos en los que el feto está diagnosticado con síndrome de Turner resulta un nacimiento con vida, el resto resulta en aborto espontáneos, muerte fetal o muerte al nacer.

¿Cuáles son los síntomas?

• Cuello alado. (Pliegues de piel adicional que se extiende desde la parte superior hasta los hombros, hasta ambos lados del cuello)
• Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Orejas bajas
• Párpados caídos
• Desarrollo óseo anormal principalmente en manos y pies
• Falta de menstruación
• Falta de desarrollo de senos

¿Qué problemas pueden ocurrir?

Las niñas con síndrome de Turner al no tener desarrollo ovárico normal, suelen no desarrollar todas las características sexuales secundarias, los cambios corporales que suelen ocurrir durante la pubertad y son estériles.

Además que también pueden tener problemas cardíacos, retraso en el crecimiento, problemas renales, problemas de visión y pérdida de audición.

Diagnóstico:

A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

El especialista en embarazo y en parto puede preguntarte si estás interesada en realizarte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puedes realizarte uno de los dos procedimientos que se detallan a continuación:

• Análisis de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al laboratorio para estudiar los cromosomas.

• Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Miah

Miah es una niña de 4 años de edad que le fue detectado síndrome de Turner cuando su mamita estaba en su gestación, por medio de una amniocentesis.

Cuando Miah nació tenía muy pocas probabilidades de vida, ya tenían todo preparado para hacerle una operación y cuando Miah nació el padecimiento que le había sido diagnosticado en su corazoncito no estaba.

Miah a roto todo "esquema" es una niña súper inteligente, sabe dos idiomas, baila, canta, es una niña llena de vida.

Miah es un vivo ejemplo del cuál todas las personas deberíamos tomar para valorar la vida, valorar las cosas que si son importantes y no dejarnos caer por cualquier diagnóstico. Miah es una niña amorosa, va al Kinder y crece super bien a pesar del padecimiento que tiene.

Para mí es un placer poder ver a Miah por vídeos y ver la niña tan maravillosa que es porque cada persona que la tiene cerca o la ve a través del celular sabe que Miah te contagia de su magia con solo verla.

Cabe resaltar que no es culpa de los papás que un bebé nazca con este padecimiento, es totalmente genético y con el tratamiento indicado la vida del niño puede ser más sencilla.

Miah es una princesa guerrera con una super mamá que a estado con ella en todo este proceso, que a cuidado de ella desde pequeñita, hasta ahora y gracias al amor y dedicación que ella tiene con Miah es la razón de la niña tan brillante que es. Porque no hay mamá más valiente y fuerte que la que decide estar con su hijo en buenas y malas, en la salud y enfermedad para llenarse siempre de su amor.