Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo. 

Se caracteriza por la presencia de un grafo variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible del padecimiento. 

¿Qué lo provoca? 

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. No significa que solo las mujeres con esta edad tienen la probabilidad de tener hijos con este padecimiento o que todas las mujeres mayores a 35 tendrán hijos con SD. 

También ser portadores de la translocación genética y  los padres que han tenido hijos Síndrome de Down pueda que el padecimiento se vuelva a repetir o solo se trata de un fallo genético. 

Diagnóstico

Se puede detectar de varios formas:

• Amniocentesis
• Medición de huesos en el ultrasonido, específicamente el fémur
• Muestra de sangre de la madre por el ADN del feto 

¿Qué complicaciones anexas pueden acompañar el Síndrome de Down? 

• Defectos cardíacos
• Problemas de visión
• Pérdida de audición
• Hipotiroidismo
• Enfermedades en la sangre
• Problemas de columna
• Trastornos del sueño
• Epilepsia
• Problemas digestivos
• Enfermedad celíaca 
• Problemas de salud mental

Manuel 

Manuel es el niño que vimos en la imagen anterior. Manuel es un niño de Liberia Guanacaste, Costa Rica.
Manuel tiene esta condición pero él conforme he seguido el Blog de su madre Ivonne, que se llamaa Nuestra Vida con Manuel,  me a enseñado que el Síndrome de Down es algo tan natural y no es algo que se deba ver de mala forma. Que las personas con esta condición son tan normales como los que no tenemos una condición diferente. Que son seres humanos, con sentimientos hermosos.

Manuel es un niño carismático; feliz,  no puedo describirlo de otra manera. 

Su familia es el gran apoyo que a ayudado a que el rompa esquemas y logre muchas cosas que para otras personas parecen imposibles. Ellos quieren que Manuel sea capaz de hacer las cosas que todos nosotros hacemos, trabajar, hablar, socializar con personas y con su gran apoyo he visto que Manuel día con día me sorprende más a todas las personas que los siguen. 

Para mí es un honor, hoy 21 de Marzo día Mundial del Síndrome de Down contarles de Manuel y su familia.

Para ellos este proceso al principio fue difícil porque no esperaban con niño con esta condición, pero ellos han hecho de su vida, una familia ejemplar que nos enseña que todo con amor se puede lograr y así hacer de Manuel que hombre que ellos sueñan.

Ivonne en su Blog nos cuenta su vida diaria con Manuel y su familia, desde la alimentación que lleva Manuel, la estimulación que él lleva, sus terapias, su diario vivir y todas las experiencias desde el inicio que Manuel que llegó a sus vidas.

El Síndrome de Down no es hereditario, las personas con Síndrome de Down son tan normales como nosotros, que merecen amor, respeto, son sumamente capaces, son inteligentes, amables, amorosos y les invito a vivir con junto Silvana, Roberto e Ivonne nuestra Vida con Manuel y así aprender más sobre el significado del Síndrome de Down y lo que es ser completamente iguales aunque todos tengamos una capacidad diferente.